hrvatski

Mendelski nasljedne autoinflamatorne interferonopatije i monogenski vaskulitisi

Autoinflamatorne bolesti, kao nespecifični upalni procesi s početkom najčešće u ranoj životnoj dobi, prepoznate su kao stanja čija je patogeneza vezana uz jasnu genetsku osnovu bolesti. Može se reći da koncept autoinflamatornih bolesti počinje identifikacijom genetskih uzroka sindroma periodične vrućice: obiteljske mediteranske vrućice (FMF) i periodične vrućice vezane za TNF- receptor (TRAPS). Zadnjih nekoliko godina otkrivanjem genetskih uzroka novih autoinflamatornih bolesti skrenuta je pozornost na nove ključne medijatore upale i njihove signalne puteve. Skupina nekoliko takvih kompleksnih kliničkih sindroma uzrokovanih mutacijama koje dovode do kronične produkcije interferona tipa I (IFN) nazivaju se prema Crowu „interferonopatije“, čime je naglašena uloga IFN u zajedničkoj imunopatologiji. Ovoj grupi od desetak definiranih i povezanih genotipova između ostalih pripadaju kronična atipična neutrofilna dermatoza s lipodistrofijom i povišenim temperaturama (PRAAS/CANDLE), STING-udružena vaskulopatija s početkom u ranom djetinjstvu (SAVI) i Aicardi- Goutières sindrom (AGS). O njima će biti detaljnije riječi u ovom poglavlju.

interferonopatije ; vaskulitisi ; autoinflamatorne bolesti

nije evidentirano